• berget

    Inne på 3e försöket - protein-s, mthfr och balanserad translokation

    Jag och min fru är nu inne på 3e gången, två missfall tidigare - båda gångerna i 8e veckan.

    Min fru har en mutation för MTHFR (C677T Heterozygosis, A1298C Heterozygosis), det är inte den värre formen av mutationen (för hereo => bara delvis, hade det varit homo så hade det varit värre).

    Hon har även protein-s deficiency (för lågt protein-s värde)

    Hon har även en balanserad translokation mellan kromosom 3 och kromosom 21.

    Vi var tidigare utomlands och fick då snabb och mkt bra hjälp, det var givet att vi skulle använda heparin *direkt* (så fort vi fick vetskap om graviditeten). Pga kombinationen MTHFR och protein-s, både för barnets utveckling men också för mammans hälsa. Efter andra missfallet gjordes även en utredning och vi fick då vetskap om den balanserade translokationen.

    Nu är vi i Sverige och jag är så här långt extremt missnöjd med den svenska vården. Det är som de sätter en barriär mellan en själv och deras specialister, man ska prata med någon som ska skicka ett papper till någon, sen dämper det ner ett papper i brevlådan att man ska ringa någon annanstans och när man ringer dit så är inte doktorn inne... utan han ska ringa upp om 3 dar. Dessutom verkar doktorn vi talar med inte lita på utländsk-expertis, det spelar tydligen ingen roll att man utomlands bekräftat att hon har dessa problem utan det ska tydligen undersökas här en extra gång - "för att vara säker". Trots att gynekologen utomlands var specialist inom komplicerade graviditer och skrivit att min fru måste ta heparin så spelar det alltså inte in... 
    Vi väntar nu på svar om vi ska ha heparin eller inte via remiss och nu är det redan vecka 7. Suck.

    Nu vill jag hitta någon privat gynekolog i göteborgsområdet. Är det någon som har någon att rekommendera för komplicerade fall?

    Vore även intressant att höra om någon annan haft något liknande problem.

  • Svar på tråden Inne på 3e försöket - protein-s, mthfr och balanserad translokation
  • TWH

    Nej tyvärr, bor i Stockholm, men Lennart Blomqvist på Borås lasarett är duktig på missfall, kanske prova där? Lycka till!

  • berget

    Tack TWH för tipset.

    Det tog ett tag men nu har vi faktiskt fantastisk bra hjälp. Vi har en läkare vi känner mycket stor tillit till och en mycket förtroendeingivande barnmorska så det löste sig till slut utan att gå privat. Det är väl det att när man är sådär jäkla orolig över allting och man i det andra landet fick allt så snabbt så förväntar man sig att det ska gå lika fort här...

    Nåväl när vi väl fick hjälp efter samtal så förstod vi att det är inte en exakt vetenskap NÄR man ska börja med blodförtunnande medel och i Sverige är praxis att man börjar senare än det land vi var i. (Det verkar alltså inte finnas några studier som säger att det absolut är bättre att börja med blodförtunnande mycket tidigt - även om man tydligen i vissa länder börjar tidigare "för säkerhetsskull", vilket vi inte gör här i Sverige då tydligen).  

    Nu håller vi bara tummarna på att allt går bra :) Så här långt går allt som det ska och min fru har börjat med blodförtunnande nu.

Svar på tråden Inne på 3e försöket - protein-s, mthfr och balanserad translokation