Inne på 3e försöket - protein-s, mthfr och balanserad translokation
Jag och min fru är nu inne på 3e gången, två missfall tidigare - båda gångerna i 8e veckan.
Min fru har en mutation för MTHFR (C677T Heterozygosis, A1298C Heterozygosis), det är inte den värre formen av mutationen (för hereo => bara delvis, hade det varit homo så hade det varit värre).
Hon har även protein-s deficiency (för lågt protein-s värde)
Hon har även en balanserad translokation mellan kromosom 3 och kromosom 21.
Vi var tidigare utomlands och fick då snabb och mkt bra hjälp, det var givet att vi skulle använda heparin *direkt* (så fort vi fick vetskap om graviditeten). Pga kombinationen MTHFR och protein-s, både för barnets utveckling men också för mammans hälsa. Efter andra missfallet gjordes även en utredning och vi fick då vetskap om den balanserade translokationen.
Nu är vi i Sverige och jag är så här långt extremt missnöjd med den svenska vården. Det är som de sätter en barriär mellan en själv och deras specialister, man ska prata med någon som ska skicka ett papper till någon, sen dämper det ner ett papper i brevlådan att man ska ringa någon annanstans och när man ringer dit så är inte doktorn inne... utan han ska ringa upp om 3 dar. Dessutom verkar doktorn vi talar med inte lita på utländsk-expertis, det spelar tydligen ingen roll att man utomlands bekräftat att hon har dessa problem utan det ska tydligen undersökas här en extra gång - "för att vara säker". Trots att gynekologen utomlands var specialist inom komplicerade graviditer och skrivit att min fru måste ta heparin så spelar det alltså inte in...
Vi väntar nu på svar om vi ska ha heparin eller inte via remiss och nu är det redan vecka 7. Suck.
Nu vill jag hitta någon privat gynekolog i göteborgsområdet. Är det någon som har någon att rekommendera för komplicerade fall?
Vore även intressant att höra om någon annan haft något liknande problem.