Någon mer som fått ett änglabarn med ovanlig genetisksjukdom?

Vi har fått avbryta två graviditeter då barnen hade fostermissbildningar, vilket var Tar syndrom, fick vi veta efter att det hände en gång till efter den första. Vi miste barnen i v 18 & v 14 under loppet av ett år (-04 & -05). Innan hade vi ett friskt barn & efter änglarna har vi fått tre friska barn till. Det är 25% risk varje graviditet. Man kan leva med TAR men alla fall är egentligen unika. En del drabbas inte så "hårt", andra har rejäla missbildningar invändigt & utvändigt, vilka våra barn hade så vi valde att avbryta vilket var otroligt tungt då dom var så efterlängtade.

Beklagar förlusten av dina två, måste varit otroligt jobbigt att gå igenom detta två gånger under ett år:(

Men mitt i allt har ni 4 friska barn som är hos er:)

Vad det gäller fryns är det samma 25% risk för att det händer igen. Att du fått friska barn, sänder ett litet hopp om att det kan bli så för mig med.

Kan man se tar syndrom genom fostervattensprov? Har du fått gå på specialist mvc under dina andra graviditeter?

Tack för att du svarade, man känner sig ganska ensam i detta.

Beklagar förlusten av dina två, måste varit otroligt jobbigt att gå igenom detta två gånger under ett år:(

Men mitt i allt har ni 4 friska barn som är hos er:)

Vad det gäller fryns är det samma 25% risk för att det händer igen. Att du fått friska barn, sänder ett litet hopp om att det kan bli så för mig med.

Kan man se tar syndrom genom fostervattensprov? Har du fått gå på specialist mvc under dina andra graviditeter?

Tack för att du svarade, man känner sig ganska ensam i detta.

Tack! Tappa inte hoppet, man får försöka tänka att det är större chans att det går bra än att det går dåligt. Men det är svårt! Är så tacksam för att vi fått fyra friska barn.. det vågade vi aldrig tro!

Man kan tyvärr inte se TAR på fvp då det inte är något sådant fel utan det som går att se är via UL tidigast i v 12. Då kan man först se skelettet ordentligt & därmed kontrollera så att barnet inte har sånt som kännetecknar TAR, som t.ex avsaknad av strålbenen i underarmarna.

Jag har gått på vanlig MVC.

Jag hoppas på det även om det är svårt, skönt att se att det har gått bra för er. Det ger en lite hopp:)

Det är samma med fryns sydrom, det går inte heller att se med fostervattenprov man får leta på ul efter omphalochele och sist upptäcktes det i vecka 15.

Jag kommer gå hos specialist MVC hos samma barnmorska som vi hade sist, det känns skönt då hon vet vad vi gått igenom.

Har de sagt något om bakgrunden till att man får TARS? För oss är det för att mitt och min sambos DNA är lika varandra, de frågade om vi va kusiner:/

      

TAR uppstår (om oturen är framme) av en mutation på en viss gen. Detta kan många gå runt med utan att det märks, för det är först när båda bär på samma som olika syndrom som t.ex TAR kan uppstå. Man vet inte vilken gen det beror på. Det är 25% risk varje graviditet & 50% risk att barnen också får genen. ( bara att hoppas på att deras kommande partners inte har den. )

Det låter som fryns det där med DNA:t

Jag är gravid igen och vi hoppas att det den här gången går bra och vi får en frisk liten bebis:) men det är mycket oro men vi försöker ta ett steg i taget!

Kram

Hej, vi ska på ul och göra kub-test i slutet på juli. Tänkte fråga dig om ni också gjorde kub-test och om det var någon skillnad på resultatet av de olika graviditetena. Jag hade 1:9 på ds sist och 4,5mm på nackspalten.

Kram

Hej Josefin Vår dotter föddes oxå med en ovanlig genetisk sjukdom, hon gick bort förra året, 4mån gammal. Är oxå gravid igen, nu i v.7 och är fruktansvärt orolig. Inte heller vår sjukdom går att se på ultaljud så vi får lägga upp en plan med BB vad som skall göras när han/hon föds. Helt sjukt...

Beklagar, men samtidigt grattis till den nya graviditeten! Hoppas att det går bra den här gången:)

Det känns jobbigt att det inte går att göra fostervattensprov för att se om nästa lilla har samma sjukdom, hade varit lättare då. Nu får man hoppas att det inte händer igen, men antar att ni också har risken 25% för att det händer igen?

Vi har lagt upp en liten plan med våran barnmorska, blir ultraljud nästa vecka med KUB-test och sedan har vi även bokat in fostervattensprov. Så tar vi det där ifrån.

Visste ni om att eran dotter var sjuk innan hon föddes?

Kram