• snerkan

    snälla hjälp! har precis varit hos läkaren men minns inte vad missbildningen hette?!

    Vi fick avbryta graviditeten pga att barnet hade för korta armar och ben, för trång bröstkorg och vätskefylld skalle.
    Nu nästan två månader efter har vi varit hos läkaren och fått svar på obduktionen och alla prover. Allt var bra men fostret hade den missbildningen de trodde från början. Vilket ju var bra ändå antar jag. Inga kromosomfel eller så.
    Men nu minns jag inte vad hon sa att missbildningen hette!
    jag trodde vi skulle få ett papper med alla svar på..

    Missbildningen var dominant ärftlig tror jag hon sa, man måste alltså vara drabbad för att den ska kunna vara ärftlig.
    Men om man har den överlever man inte för att lungorna inte kan utvecklas. Så jag fattar inte riktigt, men det var så hon förklarade.

    Någon som vet vad den missbildningen heter?! Jag vill så gärna kunna läsa mer om den. Men det verkar vara så ovanlig så jag hittar inget någonstans. . Jag tror att ordet började på T.
    Gah snälla hjälp mig...


  • Svar på tråden snälla hjälp! har precis varit hos läkaren men minns inte vad missbildningen hette?!
  • snerkan
    Erizajo skrev 2014-03-21 13:07:18 följande:
    Ring läkaren och fråga???

    Det hade jag gjort om det fanns möjlighet att ringa direkt till läkaren, går bara att ringa till mottagningen och "de har inga lediga telfontider".:((
  • MrsP79

    Jag beklagar att ni var tvungna att gå igenom detta. Kan tyvärr inte hjälpa er med vad missbildningen heter. De måste ju kunna hjälpa er på avdelningen på något sätt!? Kan ni åka dit? Dominant ärftlighet innebär att det räcker att den ena föräldern har den muterade genen för att barnet ska få den. Men det innebär inte att man måste bli sjuk, man kan födas frisk och vara bärare av genen. Motsatsen är recessiv ärftlighet, då måste båda föräldrarna ha den muterade genen för att barnet ska få den.

  • snerkan
    MrsP79 skrev 2014-03-21 14:49:39 följande:
    Jag beklagar att ni var tvungna att gå igenom detta. Kan tyvärr inte hjälpa er med vad missbildningen heter. De måste ju kunna hjälpa er på avdelningen på något sätt!? Kan ni åka dit? Dominant ärftlighet innebär att det räcker att den ena föräldern har den muterade genen för att barnet ska få den. Men det innebär inte att man måste bli sjuk, man kan födas frisk och vara bärare av genen. Motsatsen är recessiv ärftlighet, då måste båda föräldrarna ha den muterade genen för att barnet ska få den.
    Tack! 
    Jag fick ta vägen genom våran kurator som i sin tur till slut kunde få tag på läkaren så nu vet jag vad det hette!:)
    tanatofor dvärgväxt var det jag sökte.
  • Villavilla

    Hejsan! Beklagar verkligen, känns tungt stt läsa det du gått igenom! Fick själv en "film" rullandes i huvudet, var med om det samma 2005. Så hemskt och jag kommer aldrig att glömma det! Så nöjda över att åka på ultraljud som slutade med kaos, tårar och bruten graviditet pga tanatofor dvärjväxt. 😭😪😥

  • snerkan
    Villavilla skrev 2014-05-16 22:53:30 följande:
    Hejsan! Beklagar verkligen, känns tungt stt läsa det du gått igenom! Fick själv en "film" rullandes i huvudet, var med om det samma 2005. Så hemskt och jag kommer aldrig att glömma det! Så nöjda över att åka på ultraljud som slutade med kaos, tårar och bruten graviditet pga tanatofor dvärjväxt.

    Tack, beklagar att du också varit med om det! Det har varit och är fortfarande tungt att gå igenom. Det verkar inte vara så vanligt, går knappt att hitta någon info alls på nätet om tanatofor dvärgväxt. Fick ni några svar på varför? När upptäcktes det, i vilken vecka? Har du blivit gravid igen efter? Förlåt för så många frågor! Men det är samtidigt som det är tragiskt ändå skönt när man träffar på någon som varit i samma situation. Kram!
  • Villavilla

    Vi/jag var i vecka 18+5 dagar, det fick bli ett snabbt beslut om att avbryta med tablett. Från vecka 19 måste man ansöka om att avbryta och massa extra arbete/pappersarbete för det. Detta hände i Örebro och de vände sig vidare till andra lasarett och doktorer om hjälp om det verkligen var som de misstänkte. Två dagar senare fick vi åter åka tillbaka och föda ut våran son som såg "färdig" ut. Dragen i ansiktet efter sin far, så fin! Tydligt kunde man se de korta armarna och benen, men inte så mycket på bröstkorgen. Idag är jag glad att jag inte behövde göra ett jobbigt val om det varit nå annat "knas" Detta val fanns ju bara en väg på. Jag började forska via nätet men fann inte så mycket. Översatte via Google översätt när jag hitta nå på engelska som var intressant. Jag anklagade min mor att det "kom" från min sida släkten för jag och min bror är 7 och 8 veckor för tidigt födda och min bror var väldigt liten som barn och fick ta tillväxthormon.. Men i min forskning förstod jag att det inte var så. Läkarna förklarade att det var en på ja vad var det nu igen... En på väldigt många iaf.. Och att chansen att bli drabbad igen om man skulle skaffa barn fanns inte. 0,02% av de som skaffar barn blir drabbade. Då tänkte jag att någon annan än jag lär bli drabbad om vi provar skaffa barn igen. Nå annat än det fanns inte i min värd, jag skulle säkert sörjt ihjäl mig. Jan 2007 kom våran friska dotter :) Extra kontroller under graviditeten för att vara på säkra sidan. Men sonen vi förlora har satt ett ärr i mitt hjärta, och jag tänker på han då och då. Jag la forskande åt sidan och nöjde mig med vad alla läkare sa och bekräftelsen på obduktionen som också sa tanatofor dvärjväxt. I kväll var en första dag sen jag la det åt sidan i googlandet att googla igen. Då såg jag ditt inlägg och blev ledsen för er skull, ledsen över det jag/vi gått igenom och hela den resan de dygnen blev tydliga för mig igen 😭😪😥 Styrkekramar till er!

Svar på tråden snälla hjälp! har precis varit hos läkaren men minns inte vad missbildningen hette?!