• Anonym (Orolig)

    Balanserad pericentrisk inversion - någon annan?

    Har precis fått provsvaret att jag ha en kromosomförändring som heter balanserad pericentrisk inversion på kromosom 20. Provet tog i samband med att vi genom nipt fick veta att fostret hade Trisomi 21 och sen blev det missfall i vecka 10. Mitt kromsomfel har inget att göra med Trisomi21, det var bara en slump. 

    Men det förklarar varför jag aldrig lyckats bli gravid tidigare i livet, förutom just denna gång nu då...när jag precis fyllt 40. Men tyvärr blev det då missfall. 

    I mitt provsvar står det att denna kromosomförändring  leder till infertilitet, hög missfallsrisk samt "i vissa fall ökad risk för att få barn med missbildningar och utvecklingsförsening".

    Vår underbara läkare på SÖS fixade så att vi direkt får komma till Klinisk genetik i Solna på måndag (3 dec). Detta för att vi sedan tidigare har ett inbokat startmöte för IVF på Linnekliniken måndag eftermiddag. Så tacksam för detta men såklart tusen frågor ändå. Svårt att hitta info om detta på webben.

    Har någon här erfarenhet av just denna kromosomavvikelse?
    Erfarenheter av genetisk utredning när man har en balanserad kromosomavvikelse och vill ha barn?
    Fått barn med denna kromosomförändirng?

    Jag har ju fyllt 40 så det är minst sagt i sista sekunden. PGD får vi nog inte verkar det som pga av min ålder.

Svar på tråden Balanserad pericentrisk inversion - någon annan?