Avvikelse könskromosomer

Beklagar. Förstår hur jobbigt det är att få veta att allt ev inte står helt rätt till med lilla barnet i magen.

Det dyker säkert snart upp någon här som antingen är sjukvårdskunnig eller har varit med om samma. Ville bara säga att jag googlade snabbt och det verkar inte vara någon större fara. På socialstyrelsen står det mest om att barnen blir längre än förväntade, kan få lite språksvårighet eller ev fertilitetsproblem senare. Inget som man inte kan leva med!

www.socialstyrelsen.se/stod-i-arbetet/sallsynta-halsotillstand/kromosomavvikelser-en-oversikt/

Försök andas och var positiv! Förhoppningsvis får du mer vetskap vad det handlar om snart i just ert fall!

Vad tråkigt och jobbigt. MEN precis som första svaret skrev så skall det inte vara en jättegrej och absolut ingenting man behöver avbryta graviditeten för! När jag gjorde mitt första NIPT avrådde barnmorskan mig att även inkludera avvikelser könskromosomer av två anledningar; 1. Testet var väldigt opålitligt när det gällde könskromosomer (cirka 50% säkerhet tror jag hon sa, 2. Avvikelse könskromosomer märks knappt, hon sa att ?hela stan är full av människor som har den avvikelsen men som inte vet om det?. Upptäcks det inte vid NIPT upptäcks det oftast när personen försöker att bli förälder för de har större risk att bli sterila, vilket i sig såklart är en stor sorg för personen, men absolut ingenting som du just nu skall oroa dig över. Jag valde därför bort det testet för både mitt första och mitt andra NIPT. (Skall tilläggas att jag gjorde NIPT privat och test av könskromosomer hade kostat cirka 1000:- extra och barnmorskan avrådde mig från att testa för just det, så känns inte alls viktigt/pålitligt.

Tusen tack ???? jag hoppas också att någon där ute vet mer ???? för känslan jag har är vidrig just nu ????

Tooja! (Vet inte hur man svarar specifika inlägg) du anar inte vilken lättnad du precis fick mig att känna! Tack nu kan jag kanske sova inatt. Hade ingen aning om att man kan välja bort dessa tester om man fick valmöjligheten. Tror kanske de tog allt då de inte kunde erbjuda mig kuben. Men jag tycker väl de kunde sagt något mer Lugnande när de ringde upp och sa att det var avvikande provsvar :/ istället för att ?ja vi tycker nog du ska gå vidare med en fvp efter detta svar? inte konstigt att man bryter ihop! Tack igen

Vi har precis fått ett liknande NIPT svar.

Vi är också så ledsna och förtvivlade och den här påsken har varit oerhört tung.

Jag ska ringa och försöka få ett moderkaksprov i nästa vecka för det känns helt omänskligt att behöva vänta till 15+0 för fostervattensprov och sen ytterligare veckor för ett svar.

Svaret jag fått på hur säkert NIPT-svaret att det är mer än 99 % säkert. Det finns dock ett fåtal falska positiva resultat. Jag fick dock veta att labbet vid träff på en avvikelse kör en ny analys på det andra blodprovet för att validera sitt resultat.

Detta svar var kanske noll tröst men vill mest skriva att du inte är ensam. Har du fått göra fostervattensprovet?

En bekant har ett barn med könskromosomavvikelse. Barnet är nu i skolåldern. Det märks överhuvudtaget inte att något är annorlunda med barnet, och hade jag inte vetat om deras historia med dåligt KUB och sen besked om avvikelsen på fostervattenprov så hade jag aldrig trott att barnet hade en kromosomavvikelse. En av föräldrarna fick sen veta att hen också har samma avvikelse, och hen är som någon ovanför skrev lång, och har långa ben bl.a. Föräldern är helt normal, lever ett normalt liv och hade innan detta hände ingen aning om det. Hen upplevde som liten att hen hade lite svårt i skolan, men inte mer än ett vanligt barn, inga stödinsatser eller så.

Avvikelsen det gäller är trippel-x. Jag hade efter det jag vet om den familjen aldrig avbrutit en graviditet pga trippel-x.

Du, jag vet inte om du möjligen har missuppfattat den procentuella säkerheten av ditt NIPT? Så som jag har förstått det (och som någon annan också skrev ovanför) är det väldigt säkert att ett positivt NIPT för t.ex T21 verkligen åt positivt, men att när det kommer till könskromosomerna så är falskt positiva svar väldigt mycket vanligare.

Vi upptäckte via moderkaksprov efter dåliga siffror på kub att vårt ena barn har en avvikelse på könskromosomer. Hade vi inte fått reda på det så är det inget vi hade märkt. Barnet är idag i lågstadieåldern. Det finns förstås olika avvikelser och som medför olika påverkan eller risk för påverkan, och alla tänker ju olika. Här finns inget rätt och fel. Väntan och ovisshet är förstås alltid värst. När vi gjorde kub tänkte vi främst på trisomier och hade nog en uppfattning om hur vi skulle tänka kring dem, en avvikelse på könskromosomer var inget vi funderat över tidigare

och därför blev det en helt annan osäkerhet kring hur vi skulle tänka.

[quote=81048973][quote-nick]Solblomma30 skrev 2021-04-04 17:31:14 följande:[/quote-nick]

Du, jag vet inte om du möjligen har missuppfattat den procentuella säkerheten av ditt NIPT? Så som jag har förstått det (och som någon annan också skrev ovanför) är det väldigt säkert att ett positivt NIPT för t.ex T21 verkligen åt positivt, men att när det kommer till könskromosomerna så är falskt positiva svar väldigt mycket vanligare.

[/

Min BM-mottagning ringde och pratade med ansvarig genetiker på labbet som utför analysen av könskromosomer. Enligt genetikern/forskaren är deras metod 99 % säker för just könskromosomer. Dvs. ett fall av 100 är falsk positivt.

Har gjort fvp nu och enligt min barnmorska brukar de få in avvikelse på just könskromosomerna och att det inte alls var ett säkert test så jag känner mig lite lugnare nu. Vi väntar fortf svar på fvp-provet då påskens röda dagar ställer till det lite. Men vi kommer få svar på OM avvikelsen var pga att provet inte kunde genomföras korrekt eller exakt VAD för fel det är på könskromosomerna.

Uch jag känner verkligen med er! Jag har lipat och varit sömnlös flera nätter fram till fvp-dagen!

Men blev så mycket lugnare när barnmorskan berättade att de inte alls va ovanligt att de får avvikelse på just könskromosomerna efter nipt och att just det provet inte alls var säkert. Allt annat ser bra ut med bebis och jag väntar nu på svar på fvp och håller alla tummar, jag tycker du inte ska ta ut något i förskott, iaf försöka. (jag vet jag tänkte det värsta jag också)

Man kan inte påverka någonting just nu utan det är som det är och skulle det va fel på någon könskromosom så får man ju veta hur allvarligt felet är, det kan ju handla om petitesser. Kram

Skönt att provet är gjort och du väntar på svar! Och skönt att allt annat ser bra ut!

Jag har fått läkartid imorgon för att planera framåt och en tid för fvp om två veckor då det gått 15 hela veckor. Skönt att få några datum att fokusera på istället för att inte veta något alls.

Så knäpp situation att hamna i och att man måste gå på alla besök själv utan sin partner.

Jag har också barn, de är små och hänger inte alls med på varför jag är ledsen emellanåt. Längtar tills den här ovissheten är över.

Jag hoppas att ditt provsvar kommer snabbt! Kram

Hur har det gått för dig aldrigvila?

Jag väntar på besked från moderkaksprov men det verkar dra ut på tiden.

Hur gick det för er? Vi har fått avvikelse på NIPT på könskromosomerna. Ska göra moderkaksprov på måndag? denna väntan är jobbig!

Hej! Hur har det gått för er alla?

Vi fick dåliga resultat på kub och fick göra moderkaksprov direkt fick sen svar på att vi väntade en tjej med just könskromosomavvikelse som saknar ena x:et och kallas för turnera syndrom. Hon föddes i februari och är snart 7 månader hade vi inte fått reda på det så tidigt så hade vi inte misstänkt ngt för hon ser helt normal ut och utvecklas som hon ska. Enda som är att hon kommer får tillväxthormon i 3-4 års åldern för att växa till minst 1.50 samt att hennes äggstockar inte utvecklas helt men annars är hon som vilken tjej som helst ????

Får jag fråga hur era tankar gick när ni valde att gå vidare i graviditeten?

Vi har fått positivt på triple X på både NIPT och nu bekräftat med moderkaksprov. Vi har varit inställda på att avbryta graviditeten men läkaren var väldigt tydlig med att vi skulle träffa en barnläkare innan vi tar beslut hur vi ska gå vidare.

Vi var fast beslutsamma att fullfölja graviditeten om dom inte hittade ett allvarligt hjärtfel som är en stor risk som läkaren på ultraljudsmottagningen pratade om hela tiden, vi fick träffa en barnläkare som jobbar med just turner barn och hon hade bara positiva saker att säga så med facit i hand är jag väldigt tacksam o glad att vi inte avbröt. Det som var mest jobbigt var att dom letade hjärtfel ända till v.22

Vet inte vilka risker som finns när man har trippel x men förstått att man blir väldigt lång?

Vår tjej kommer ju blir lite kortare även om hon tar tillväxthormon :)