Inlägg från: Solblomma30 |Visa alla inlägg
  • Solblomma30

    Avvikelse könskromosomer

    En bekant har ett barn med könskromosomavvikelse. Barnet är nu i skolåldern. Det märks överhuvudtaget inte att något är annorlunda med barnet, och hade jag inte vetat om deras historia med dåligt KUB och sen besked om avvikelsen på fostervattenprov så hade jag aldrig trott att barnet hade en kromosomavvikelse. En av föräldrarna fick sen veta att hen också har samma avvikelse, och hen är som någon ovanför skrev lång, och har långa ben bl.a. Föräldern är helt normal, lever ett normalt liv och hade innan detta hände ingen aning om det. Hen upplevde som liten att hen hade lite svårt i skolan, men inte mer än ett vanligt barn, inga stödinsatser eller så.

    Avvikelsen det gäller är trippel-x. Jag hade efter det jag vet om den familjen aldrig avbrutit en graviditet pga trippel-x.

  • Solblomma30
    HJM2 skrev 2021-04-04 09:34:26 följande:

    Vi har precis fått ett liknande NIPT svar.

    Vi är också så ledsna och förtvivlade och den här påsken har varit oerhört tung.

    Jag ska ringa och försöka få ett moderkaksprov i nästa vecka för det känns helt omänskligt att behöva vänta till 15+0 för fostervattensprov och sen ytterligare veckor för ett svar.

    Svaret jag fått på hur säkert NIPT-svaret att det är mer än 99 % säkert. Det finns dock ett fåtal falska positiva resultat. Jag fick dock veta att labbet vid träff på en avvikelse kör en ny analys på det andra blodprovet för att validera sitt resultat.

    Detta svar var kanske noll tröst men vill mest skriva att du inte är ensam. Har du fått göra fostervattensprovet?


    Du, jag vet inte om du möjligen har missuppfattat den procentuella säkerheten av ditt NIPT? Så som jag har förstått det (och som någon annan också skrev ovanför) är det väldigt säkert att ett positivt NIPT för t.ex T21 verkligen åt positivt, men att när det kommer till könskromosomerna så är falskt positiva svar väldigt mycket vanligare.
Svar på tråden Avvikelse könskromosomer