Avvikelse könskromosomer

Vi har precis fått ett liknande NIPT svar.

Vi är också så ledsna och förtvivlade och den här påsken har varit oerhört tung.

Jag ska ringa och försöka få ett moderkaksprov i nästa vecka för det känns helt omänskligt att behöva vänta till 15+0 för fostervattensprov och sen ytterligare veckor för ett svar.

Svaret jag fått på hur säkert NIPT-svaret att det är mer än 99 % säkert. Det finns dock ett fåtal falska positiva resultat. Jag fick dock veta att labbet vid träff på en avvikelse kör en ny analys på det andra blodprovet för att validera sitt resultat.

Detta svar var kanske noll tröst men vill mest skriva att du inte är ensam. Har du fått göra fostervattensprovet?

[quote=81048973][quote-nick]Solblomma30 skrev 2021-04-04 17:31:14 följande:[/quote-nick]

Du, jag vet inte om du möjligen har missuppfattat den procentuella säkerheten av ditt NIPT? Så som jag har förstått det (och som någon annan också skrev ovanför) är det väldigt säkert att ett positivt NIPT för t.ex T21 verkligen åt positivt, men att när det kommer till könskromosomerna så är falskt positiva svar väldigt mycket vanligare.

[/

Min BM-mottagning ringde och pratade med ansvarig genetiker på labbet som utför analysen av könskromosomer. Enligt genetikern/forskaren är deras metod 99 % säker för just könskromosomer. Dvs. ett fall av 100 är falsk positivt.

Skönt att provet är gjort och du väntar på svar! Och skönt att allt annat ser bra ut!

Jag har fått läkartid imorgon för att planera framåt och en tid för fvp om två veckor då det gått 15 hela veckor. Skönt att få några datum att fokusera på istället för att inte veta något alls.

Så knäpp situation att hamna i och att man måste gå på alla besök själv utan sin partner.

Jag har också barn, de är små och hänger inte alls med på varför jag är ledsen emellanåt. Längtar tills den här ovissheten är över.

Jag hoppas att ditt provsvar kommer snabbt! Kram

Hur har det gått för dig aldrigvila?

Jag väntar på besked från moderkaksprov men det verkar dra ut på tiden.