Meckels syndrom

Nej, inte jag. Men det finns tyvärr en mängd ärftliga genfel som dessvärre slår hårt... Jag vet att det inte är någon hjälp att just jag svarar dig, men samtidigt finns det väl hopp genom fosterdiagnostik på embryona innan man sätter in dem eller möjligtvis spermie- eller äggdonation?

Jag har två nära vänner där den ena har genen för Fragile X och den andra en balanserad translokation och båda har varsitt (friskt) barn.

Vilken otur ni har! Hoppas verkligen ni kan få hjälp så ni kan få ett friskt litet barn!

Hej jag har gjort tre avbrytande pga meckel gruber syndrom. Är det samma som drabbat er? Jag skrev här på forumet om det men hittade inte inlägget när jag sökte via sökfunktionen. Synd då det var tänkt att hjälpa andra med samma syndrom. Fick en frisk pojke och har sen gjort abort med tre pojkar trots en risk på 25%. Är väldigt ovanligt. Fick sen en frisk flicka så nöjer vi oss. Du får gärna höra av dig för mer frågor. Mvh Linda

Hej undrar om det går att länka då jag hittade det jag skrivit. Du kan ju läsa den först så får du kanske svar på dina frågor.
www.familjeliv.se/Forum-10-206/m61287854.html

Kanske gammal tråd men... Vår son har en genetisk sjukdom som innebär att han kommer att dö. Det är 25% chans. Jag är gravid igen o de ska utreda om bebisen är sjuk också. Jag frågade läkarna igår om min längtan efter syskon trots detta skit som hänt i familjen. Jag tänker ju mig att ett barn är ju ingen rättighet, framförallt inte syskon.. Vi har ju en storasyster också. De sa att eftersom läget är så här så kan man befrukta ägg på konstgjord väg, att vi kan få den möjligheten. Gäller inte det också för Er då? Kan det skilja sig så dramatiskt landstigen emellan?

Hej maoliin! Skrev nyss detta som svar på ett av dina blogginlägg. Hoppas att meddelandet når dig. Ser att både blogginlägg och denna tråd har några månader på nacken: Hej! Jag har sett några av dina kommentarer på familjeliv och tänkt på dig sedan dess. Jag har aldrig skrivit någonting själv, men brukar hamna där ibland under någon av mina "googleattacker" :) Jag har förlorat två barn i en genetisk fostersjukdom som efter andra barnet äntligen diagnostiserades! 25% upprepningsrisk som beror på kombinationen av mina och min mans gener. Tack vare diagnosen och att jag var påläst så står vi nu i kö till PGD. Som en IVF fast de diagnostiserar embriot inför återföring. Kötiden inklusive den tid det tar att ta fram just vår analysmetod är ca 6-10 månader säger de. Så vi har valt att prova själva igen under tiden vi väntar på vår tur i pgd kön. Jag är nu gravid och väntar på moderkaksprov. Hade aldrig vågat bli gravid igen om jag inte visste att vi kan få hjälp om det värsta händer en 3e gång och jag måste göra abort. Vårt förra barn föddes fullgånget och levde i några timmar innan han dog och innan dess gjorde jag ens en abort i v 21. Livet är orättvist, men ge inte upp och jag hoppas att du bestämmer dig för att fråga om pgd. Själv vet jag att jag inte skulle bli lika lycklig utan barn och att gå igenom en pgd känns ju bra mycket lättare än det man redan varit med om. Så mitt tips är, om det går: Ställ dig i kön för pgd. Du kan ju alltid dra dig ur om det känns helt fel när det är dags. Kram/E

Hej.

Vad skönt med ett svar! :) (eller egentligen inte, men du fattar!)

Problemet är att vi inte ens har fått något svar på vad det kan vara, så altl det där emd PGD och sånt har vi inte ens fått prata om! Det känns skit tråkigt, att inte ens fått ett enda samtal om något kring det där, trots att det gått över fem månader! :(

Nu har längtan över bebis börjat tagit över rädslan att inte våga försöka, så nu känns det som att jag skiter i allt och bara kör på. Sambon vill också ha bebis nu. Det som känns skrämmande är ju om det skulel visa sig att det är någon som gör att det ALLTID kommer sktia sig, då känner man sig ju skit dum som inte väntade på svar, men jag vet inte hur länge till jag orkar vänta :/ :(

Tack för svaret.
Kram

Ja fy för denna jävla väntan! Vi fick vänta i 3 månader efter vårt andra barns död innan vi fick våra provsvar. Mitt tips är att ligga på och ringa genetiken om inte annat så för att lätta på trycket lite. Jag ringde dem typ varannan veckan och kollade läget (läs hetsade dem) så att de inte skulle känna sig alltför avslappnade gäLlande väntetiden ;) Till slut fick vi svar, men vet du vad, jag tror också att vi försökt en sista gång på egen hand även om svaret hade varit att de inte kunde ställa någon diagnos alls (=ingen hjälp med fosterdiagnostik eller pgd). Hade det då skitit sig en 3e gå g så hade jag i första hand övervägt äggdonation/spermiedonation och i andra hand adoption. Adoption tar sådan tid och jag vill ha barn så snabbt som möjligt! :) Jag har fortfarande dörren öppen för dessa alternativ om det inte skulle funka på vanligt sätt eller via pgd för oss. Man vet ju inte hur det går och det är svårt att släppa tanken på att har man haft sådana otur som vi så kan det väl aldrig lösa sig. Men sedan läser man om sådana som drabbats flera gånger men till slut når målet och då får man lite hopp igen :) Vår läkare tipsade oss tidigt om att tänka oss hur vi ville gå vidare om de inte skulle lyckas ställa någon diagnos och jag läste på en massa om adoption och köncellsdonation. Det gjorde att jag lugnade ner mig lite. Att veta att det finns andra vägrar till bebis än den "vanliga". Det är ju slutresultatet som är viktigast :) Jag hoppas att ni får svar snart och att resultatet är sådant att ni kan få hjälp med pgd även om ni försöker på egen hand igen. Tycker att ni är värda en färdig plan B efter allt som hänt er! Gällande moderkaksprov/fostervattensprov, vet ni redan nu att det är ett alternativ för er med fosterdiagnostik i och med att de vet vilken sjukdom det rör sig om? Kram

Hej,
Vet inte om någon ser denna tråd längre. Men idag, efter mer än ett år av lögner, frustration och väntan, ska vi få svar på vad det kan vara som orsakade mina två små pojkars död. Jag hoppas på det bästa, men frutkar för det värsta!

Oj lider med er, att det ska få ta så lång tid. Hoppas inte upprepnings risken är hög och att ni vågar försöka igen. Styrke kramar till er

Fick reda på igår att de inte hittat något :(

Så nu är vi med i ett forskningsprojekt, tydligen det enda som finns

kvar att testa för att få ett svar! Det kommervta ytterligare minst ett

år till :( Vi fick fyra "möjliga" scenarion på vad det kan vara,

25% upprepningsrisk på två av dessa och 50 % på de andra två.

Så jag vetifan hur jag ska göra nu! :(

Fy... finner inga ord. Ett år år ju väldigt lång tid. Finns det inte möjlighet för att stå i kö för PGD under tiden?

Enligt läkarna är det ingen idé att stå i kö för det eftersom dem inte vet vad som är fel eller om vi behöver hjälp :/

Upprepningsrisken kan vara 50% eller 25%, om det är det läkarna tror att det kan vara, så det är ju inte säkert att det är något utav det :/

Det är fruktansvärt jävla påfrestande. Men vi får väl vänta med att skaffa barn och fokusera allt på bröllopet nu istället!