maoliiin

Äldre 9 Dec 10:35

17 svar

Meckels syndrom

Jag tänkte bara höra om det är någon som har meckels syndrom?

Efter vårat andra avbrytande misstänker läkarna att det kan röra sig om Meckels syndrom, alltså en njursjukdom som gör att orgnaet inte fungerar som det ska. Det påverkar även andra organ och kan ge missbildningar på hjärna (avsaknad av lillhjärnan), hjärta, njurar (som cystar på njurarna), lever, och klumpfot (som våra små söner råket ut för). Det finns även andra missbildningar.

Det finns två variationer av Meckels syndrom, dominant och recessivt. Vi har troligtvis drabbats av den recessiva, då det är denna som uppstår i fosterlivet. Denna variation är ärftlig och för att fostret ska få detta krävs det att båda föräldrarna är bärande av denna gen (vilket är 1/70), att dessa föräldrar sedan skaffar barn tillsammans är 1/4900 (ungefär) och att dessa får ett sjukt barn är 1/19400 (ungefär). Som läkaren förklarade för oss har man både friska och sjuka gener av denna gen och det är 25% risk att vå sjuka gener från samma gen "träffas" när man försöker bli gravid. Det är altså väldigt ovanligt att båda föräldrarna har denna gen och det är sen i sin tur ovanligt att två sjuka gener "träffar" varandra.

Vi har alltså råkat ut för den där 25% risken två gånger på 7 månader. Är det någon annan som varit med om detta?

weandonemore.blogg.se/

maoliiin

Äldre 9 Dec 14:42

#2

Jenkis skrev 2013-12-09 14:06:18 följande:

Nej, inte jag. Men det finns tyvärr en mängd ärftliga genfel som dessvärre slår hårt... Jag vet att det inte är någon hjälp att just jag svarar dig, men samtidigt finns det väl hopp genom fosterdiagnostik på embryona innan man sätter in dem eller möjligtvis spermie- eller äggdonation?

Jag har två nära vänner där den ena har genen för Fragile X och den andra en balanserad translokation och båda har varsitt (friskt) barn.

Vilken otur ni har! Hoppas verkligen ni kan få hjälp så ni kan få ett friskt litet barn!

De läkare vi träffat hittills tycker vi ska försöka själva igen, det är 75% chans att barnet blir friskt och dom påpekar hur pass högt det faktiskt är. Men när man har varit dom där 25% två gånger under så kort tid så känns 75% inte så högt :/
Vi ska få träffa specialister på just det här området och prata om upprepningsrisk och sånt, och lika kring det här med hjälp. Det är inget fel på någon av oss, så vi får se hur vi gör. Vill verkligen inte vara med om det här en gång till! :/

weandonemore.blogg.se/

maoliiin

Äldre 17 Dec 10:29

#4

Jenkis skrev 2013-12-16 21:04:43 följande:

Det förstår jag verkligen! Lätt för mig att skriva som inte har några andra alternativ än få hjälp av sjukvården, att ta hjälp, så är ni säkra. Även för mig har det suttit hårt inne att skaffa barn på "konstgjord" väg. Var och en måste ju självklart avgöra hur man vill göra

Känns ju nästan som att man skulle kunna göra vad som helst för att få ett friskt barn och slippa vara med om det här igen.

Men just nu är tankar på barn ganska långt borta tyvärr! :(

weandonemore.blogg.se/

maoliiin

Äldre 28 Mar 09:08

#6

miss evil skrev 2014-03-27 23:19:57 följande:

Hej jag har gjort tre avbrytande pga meckel gruber syndrom. Är det samma som drabbat er? Jag skrev här på forumet om det men hittade inte inlägget när jag sökte via sökfunktionen. Synd då det var tänkt att hjälpa andra med samma syndrom. Fick en frisk pojke och har sen gjort abort med tre pojkar trots en risk på 25%. Är väldigt ovanligt. Fick sen en frisk flicka så nöjer vi oss. Du får gärna höra av dig för mer frågor. Mvh Linda

Vad skriver man, känns jätte konstogt att skriva "kul att du skriver", för det är ju inte ett dugg kul, men jag tror du förstår vad jag menar :/

Vi har fortfarande inte fått något svar, trots att det hände i november, den 25 maj har vi fått tid på akademiska för att prata om vad det kan vara, I guess. Men dom misstänker som sagt meckel gruber syndrom.

Ja, jag har förstått det så att det är väldigt ovanligt med denna sjukdom, och ännu ovanligare att man drabbas flera gånger på rad. Fy för att drabbas tre gånger, hur orkade ni? Fast ni var väl nsätan tvugna att orka eftersom ni hade en pojke att ta hand om? :/ Jag vet inte när och om jag kommer våga försöka igen, det känns så fruktansvärt skrämmande!!

Jag är frustrerad över att inte få veta något om denna sjukdom, det har nu gått 4 månader sedan vi fick reda på att det kunde röra sig om detta, och det är 2 månader kvar tills vi kommer få reda på om det är det, och vad det innebär. Det går ju inte att hitta så mycket om det på nätet heller :/ Efter att ni gjort tre abort, försökte ni själva, eller gjorde ni IVF? Har pratat med en annan tjej med detta syndrom och hon gjorde IVF efter två aborter! Usch, jag vet ju ingenting om detta. Det är jobbigt :(

Tack för att du skrev!
/Malin

weandonemore.blogg.se/

maoliiin

Äldre 9 Jun 12:11

#10

3e gången gillt skrev 2014-06-09 10:46:45 följande:

Hej maoliin! Skrev nyss detta som svar på ett av dina blogginlägg. Hoppas att meddelandet når dig. Ser att både blogginlägg och denna tråd har några månader på nacken: Hej! Jag har sett några av dina kommentarer på familjeliv och tänkt på dig sedan dess. Jag har aldrig skrivit någonting själv, men brukar hamna där ibland under någon av mina "googleattacker" :) Jag har förlorat två barn i en genetisk fostersjukdom som efter andra barnet äntligen diagnostiserades! 25% upprepningsrisk som beror på kombinationen av mina och min mans gener. Tack vare diagnosen och att jag var påläst så står vi nu i kö till PGD. Som en IVF fast de diagnostiserar embriot inför återföring. Kötiden inklusive den tid det tar att ta fram just vår analysmetod är ca 6-10 månader säger de. Så vi har valt att prova själva igen under tiden vi väntar på vår tur i pgd kön. Jag är nu gravid och väntar på moderkaksprov. Hade aldrig vågat bli gravid igen om jag inte visste att vi kan få hjälp om det värsta händer en 3e gång och jag måste göra abort. Vårt förra barn föddes fullgånget och levde i några timmar innan han dog och innan dess gjorde jag ens en abort i v 21. Livet är orättvist, men ge inte upp och jag hoppas att du bestämmer dig för att fråga om pgd. Själv vet jag att jag inte skulle bli lika lycklig utan barn och att gå igenom en pgd känns ju bra mycket lättare än det man redan varit med om. Så mitt tips är, om det går: Ställ dig i kön för pgd. Du kan ju alltid dra dig ur om det känns helt fel när det är dags. Kram/E

Hej.

Vad skönt med ett svar! :) (eller egentligen inte, men du fattar!)

Problemet är att vi inte ens har fått något svar på vad det kan vara, så altl det där emd PGD och sånt har vi inte ens fått prata om! Det känns skit tråkigt, att inte ens fått ett enda samtal om något kring det där, trots att det gått över fem månader! :(

Nu har längtan över bebis börjat tagit över rädslan att inte våga försöka, så nu känns det som att jag skiter i allt och bara kör på. Sambon vill också ha bebis nu. Det som känns skrämmande är ju om det skulel visa sig att det är någon som gör att det ALLTID kommer sktia sig, då känner man sig ju skit dum som inte väntade på svar, men jag vet inte hur länge till jag orkar vänta :/ :(

Tack för svaret.
Kram

weandonemore.blogg.se/

maoliiin

Äldre 15 Dec 08:02

#12

Hej,
Vet inte om någon ser denna tråd längre. Men idag, efter mer än ett år av lögner, frustration och väntan, ska vi få svar på vad det kan vara som orsakade mina två små pojkars död. Jag hoppas på det bästa, men frutkar för det värsta!

weandonemore.blogg.se/

maoliiin

Äldre 16 Dec 06:50

#14

Fick reda på igår att de inte hittat något :(

Så nu är vi med i ett forskningsprojekt, tydligen det enda som finns

kvar att testa för att få ett svar! Det kommervta ytterligare minst ett

år till :( Vi fick fyra "möjliga" scenarion på vad det kan vara,

25% upprepningsrisk på två av dessa och 50 % på de andra två.

Så jag vetifan hur jag ska göra nu! :(

weandonemore.blogg.se/

maoliiin

Äldre 29 Dec 12:32

#16

Enligt läkarna är det ingen idé att stå i kö för det eftersom dem inte vet vad som är fel eller om vi behöver hjälp :/

Upprepningsrisken kan vara 50% eller 25%, om det är det läkarna tror att det kan vara, så det är ju inte säkert att det är något utav det :/

Det är fruktansvärt jävla påfrestande. Men vi får väl vänta med att skaffa barn och fokusera allt på bröllopet nu istället!

weandonemore.blogg.se/

maoliiin

Äldre 22 Jun 19:34

#17

Hej,

Nu var det ett himlans tag sen jag skrev här. Men jag har liksom lagt ner tankarna på det här med barn eftersom vi aldrig fått något svar, plus att jag hat gift mig så har varit helt uppe i det blå med det. I slutet på förra året fick vi i alla fall ett någorlunda svar, vi kan ha en form av Meckels Syndrome, som det inte finns någon forskning på alls, överhuvudtaget, i hela världen, så helt plötsligt är vi med i en forskningsstudie också!
Hur som, i dag gjorde jag ett test, den där magkänslan ni vet, och det visade positivt. Vi har inte fått något svar på vad som gått fel om andra två gångerna ännu.. Men jag känner mig förhoppningsfull. Tredje gången gillt och det kommer gå bra :)

weandonemore.blogg.se/

Meckels syndrom

INNEHÅLL