Patientinformation protrombingenmutation (mutation i faktor II-genen)
Det kan finnas många olika orsaker bakom uppkomsten av en blodpropp. Under senare år har man funnit olika ärftliga rubbningar (anlag) som ökar risken för att bilda blodproppar hos en drabbad individ. Det är då vanligt att flera individer i familjen/släkten bär på anlaget.
Protrombingenmutation är en ärftlig rubbning som medför att blodet har en något ökad förmåga att koagulera (levra sig). Protrombingenmutation av heterozygot typ innebär att man fått anlaget av en av sina föräldrar. Protrombingen-mutation av homozygot typ innebär att man fått anlaget av båda sina föräldrar.
Personer som har protrombingenmutation kan ha lättare att få venösa blodproppar än andra. Blodproppsbenägenheten vid protrombingenmutation visar sig dock oftast i situationer då det lättare uppstår blodpropp än normalt, exempelvis i samband med operationer, graviditet och förlossning, ppillerbehandling, långvarigt sängläge vid sjukdom och långvarigt stillasittande vid t.ex. buss- och flygresor. Om man har protrombingenmutation och haft blodpropp kan det därför vara motiverat med långvarig behandling med blodförtunnande medel. Det kan också ibland vara motiverat med förebyggande behandling i samband med risksituationer som beskrivits ovan. Vid långa resor kan man själv motverka blodproppsbildning genom att använda kompressionsstrumpor och röra på benen så att benmusklerna, särskilt i vaden, får arbeta. Detta förbättrar blodets återflöde och minskar blodproppsrisken. Ppiller av kombinationstyp skall inte användas. Östrogeninnehållande hormonläkemedel skall heller inte användas. P-piller som enbart innehåller gestagen (minipiller), hormonspiral och vissa depåpreparat kan användas.
Eftersom mutation i protrombingenen är ärftligt kan det finnas anledning att testa barn, syskon och föräldrar. Barn behöver inte testas förrän vid 11 - 12 års ålder, om de inte skall genomgå större operation dessförinnan.
I Sverige är ca 1-2 % av befolkningen bärare av protrombingenmutation.
